来自雷锋网的消息显示，近日，美国FDNA公司在国际知名医学科研期刊《自然医学》上发布了题为《使用深度学习识别遗传疾病的面部表型》的论文。论文阐述一个名为DeepGestalt的计算机视觉系统，能够通过面部识别诊断遗传疾病。论文表示，目前DeepGestalt已经能够诊断200多种不同的遗传综合症。在用三项典型遗传疾病对系统进行测试的过程中，DeepGestalt表现出优于临床医师识别遗传疾病的能力。
据介绍，FDNA是一家波士顿的数字健康公司，该公司的研究人员搭建了一个名为DeepGestalt的人工智能系统，该系统利用计算机视觉算法分析面部照片，凭借面部特征识别遗传疾病。
迄今为止，DeepGestalt已经分析了超过15万例病例。FDNA公司通过建立一个名为Face2Gene的智能手机应用程序，利用社区平台来积累数据，训练DeepGestalt。临床遗传学家可以免费使用该平台，在经患者同意的前提下将患者面部图像上传到平台。此次DeepGestalt研究中包含216种不同的综合征的17,000张诊断病例图像数据，就是由Face2Gene提供。
不过，在诊断遗传疾病这件事情上，除了FDNA公司的面部识别方式，还有一些团队在关注人类声音中传递的遗传信号。
2017年，威斯康星大学麦迪逊威丝曼中心和威斯康星发现研究院研究得出仅靠5min录音判断某个人是否易患遗传疾病以及相关的并发症的系统。
X染色体易损综合症的主要特征是智力下降和身体残疾，研究人员利用机器学习能力分析数百种语音记录，能够准确地识别携带突变前期的脆弱的X染色体的个体。
基于录音和机器学习算法，研究人员创建了语言和认知功能的列表，例如记录中的句子的平均长度或填充暂停的数量，音标的发音方法，这些特征可以有效区分出两组的不同。然而目前看来这项研究还不适合被临床使用，根据之前实验表明，这类录音机器学习算法仅能达到81%的区分准确性。
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